دوره 28، شماره 4 - ( پاییز 1401 )
جلد 28 شماره 4 صفحات 477-464 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Vakilpour M, Khazaei-Koohpar Z. First Report of Variable Number of Tandem Repeat Alleles in Phenylalanine Hydroxylase Gene in Patients With Phenylketonuria From Guilan Province, Iran. Intern Med Today 2022; 28 (4) :464-477
URL: http://imtj.gmu.ac.ir/article-1-3917-fa.html
URL: http://imtj.gmu.ac.ir/article-1-3917-fa.html
وکیل پور مریم، خزائی کوهپر زینب. اولین گزارش از تعداد تکرارهای پشت سر هم متغیر در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گیلان، ایران. طب داخلی روز. 1401; 28 (4) :464-477
1- گروه ژنتیک، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران.
2- گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران. ،dz.khazaei@gmail.com
2- گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران. ،
چکیده: (1035 مشاهده)
اهداف جهش‌ها در ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز علت اصلی فنیل کتونوری هستند. تعدد جهش در ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز عامل فنیل کتونوری باعث می‌شود در بسیاری از موارد، تشخیص جهش بیماری‌زا امکان‌پذیر نباشد. در این موارد از مارکرهای چند شکلی درون ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز مثل تعداد تکرارهای پشت سر هم متغیر (VNTR) برای تعیین ناقلین در خانواده‌های فنیل کتونوری استفاده می‌شود. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی آللی این مارکر در جمعیت فنیل کتونوری استان گیلان بود.
مواد و روش ها در این مطالعه توصیفی‌مقطعی طی یک دوره 1 ساله، تعداد 25 بیمار فنیل کتونوری و غیر مرتبط از نواحی مختلف استان گیلان شناسایی شدند. پس از استخراج DNA از خون بیماران قطعه حامل VNTR ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز با استفاده از روش واکنش زنجیره‌ای پلیمراز-تعیین توالی بررسی شد.
یافته ها محصولات PCR مربوط به آلل‌های PAH VNTR قطعات 380، 500 و 530 جفت‌باز تولید کرد. آن‌ها به‌ترتیب مربوط به تکرارهای 3، 7 و 8 تایی هستند. به‌علاوه این تکرارها به‌ترتیب دارای فراوانی 6 (12 درصد)، 6 (12 درصد) و 33 (66 درصد) بودند. همچنین این مطالعه نشان داد بیماران فنیل کتونوری در استان گیلان دارای ژنوتیپ‌های VNTR3/VNTR3،VNTR3/VNTR8 ، ND/VNTR8، VNTR7/VNTR7، VNTR8/VNTR8 و ND/ND در ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز بودند.
نتیجه گیری این مطالعه اولین گزارش در مورد ساختار ژنتیکی جمعیت فنیل کتونوری با استفاده از آلل‌های PAH VNTR در استان گیلان است. باتوجه‌به تنوع جمعیتی در ایران، بررسی فراوانی و پراکندگی آلل‌های VNTR در نقاط مختلف کشور ضروری است.
مواد و روش ها در این مطالعه توصیفی‌مقطعی طی یک دوره 1 ساله، تعداد 25 بیمار فنیل کتونوری و غیر مرتبط از نواحی مختلف استان گیلان شناسایی شدند. پس از استخراج DNA از خون بیماران قطعه حامل VNTR ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز با استفاده از روش واکنش زنجیره‌ای پلیمراز-تعیین توالی بررسی شد.
یافته ها محصولات PCR مربوط به آلل‌های PAH VNTR قطعات 380، 500 و 530 جفت‌باز تولید کرد. آن‌ها به‌ترتیب مربوط به تکرارهای 3، 7 و 8 تایی هستند. به‌علاوه این تکرارها به‌ترتیب دارای فراوانی 6 (12 درصد)، 6 (12 درصد) و 33 (66 درصد) بودند. همچنین این مطالعه نشان داد بیماران فنیل کتونوری در استان گیلان دارای ژنوتیپ‌های VNTR3/VNTR3،VNTR3/VNTR8 ، ND/VNTR8، VNTR7/VNTR7، VNTR8/VNTR8 و ND/ND در ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز بودند.
نتیجه گیری این مطالعه اولین گزارش در مورد ساختار ژنتیکی جمعیت فنیل کتونوری با استفاده از آلل‌های PAH VNTR در استان گیلان است. باتوجه‌به تنوع جمعیتی در ایران، بررسی فراوانی و پراکندگی آلل‌های VNTR در نقاط مختلف کشور ضروری است.
نوع مطالعه: پژوهشی |
موضوع مقاله:
علوم پايه پزشكي
دریافت: 1401/5/23 | پذیرش: 1401/7/1 | انتشار: 1401/7/1
دریافت: 1401/5/23 | پذیرش: 1401/7/1 | انتشار: 1401/7/1
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |