دوره 30، شماره 1 - ( 10-1402 )
جلد 30 شماره 1 صفحات 0-0 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Asgari Moghadam M, Vakili Dadkhah M A, Zare S Z, Hossein Marzeh P, Khazaei Koohpar Z. The Association between Variable Number Tandem Repeat Alleles
and Phenylalanine Hydroxylase Gene Mutations in Phenylketonuria
Patients in the North of Iran. Intern Med Today 2023; 30 (1)
URL: http://imtj.gmu.ac.ir/article-1-4064-fa.html
URL: http://imtj.gmu.ac.ir/article-1-4064-fa.html
عسگری مقدم مهدیه، وکیلی دادخواه محمد علی، زارع سیده زهرا، حسین مرزه پریسا، خزائی کوهپر زینب. ارتباط بین آللهای تعداد تکرارهای پشت سر هم متغیر و جهشهای ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری در شمال ایران. طب داخلی روز. 1402; 30 (1)
مهدیه عسگری مقدم1 
، محمد علی وکیلی دادخواه1 ، سیده زهرا زارع1 ، پریسا حسین مرزه1 ، زینب خزائی کوهپر*2
، محمد علی وکیلی دادخواه1 ، سیده زهرا زارع1 ، پریسا حسین مرزه1 ، زینب خزائی کوهپر*2
1- گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران.
2- گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران. ،dz.khazaei@gmail.com
2- گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران. ،
چکیده: (32 مشاهده)
سابقه و هدف: فنیل کتونوری (PKU) یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی نوزادان محسوب میشود و تنها در صورت تشخیص و درمان بهموقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. بعلاوه جهشهای ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) عامل اصلی فنیل کتونوری (PKU) هستند. از سوی دیگر تعداد تکرارهای پشت سر هم متغیر (VNTR)، یک مارکر چند شکلی درون ژن PAH است که در تعیین ناقلین و تشخیص قبل از تولد در خانوادههای PKU مورد استفاده قرار میگیرد. هدف از این مطالعه بررسی همراهی آللهای VNTR و جهشهای ژن PAH در افراد مبتلا به PKUدر شمال ایران (دواستان گلستان و گیلان) بود.
مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی-مقطعی تعداد 51 بیمار PKU و غیروابسته از نواحی مختلف دواستان درشمال ایران بررسی شد. پس از استخراج DNA ژنومی از لوکوسیتها، قطعات حامل VNTR ژن PAH با استفاده از تکنیکهای واکنش زنجیرهای پلیمراز (PCR) و تعیین توالی بررسی شد.سپس همراهی مارکر VNTR با جهشهای ژن PAH در افراد مبتلا به PKUدر شمال ایران مورد مطالعه قرار گرفت.
نتایج: آنالیز ما همراهی بعضی جهشهای ژن PAH نظیر IVS10-11G>A، IVS11+1G>C، p.P416Hfs*36 و p.R408W رابا آللهای VNTR در بیماران مورد مطالعه نشان داد. به ویژه همراهی قوی بین شایعترین جهش بیماران PKU در استان گلستان یعنی جهش IVS10-11G>A و آلل VNTR7مشاهده شد.که بصورت ( 2/19%)IVS10-11G>A -VNTR7 ،(7/7%) IVS11+1G>C -VNTR8، p.P416Hfs*36-VNTR9(7.7%) و(8/3%) p.R408W -VNTR3 گزارش شد.
نتیجهگیری: از نتایج این مطالعه میتوان نتیجهگیری کرد که شایعترین موتاسیون PKU در استان گلستان، IVS10-11G>A منحصرا با آلل VNTR7 مرتبط بوده و تست VNTR7- IVS10-11G>Aبرای غربالگری معمول ناقلین و تشخیص قبل از تولد باید مورد توجه قرار گیرد.
مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی-مقطعی تعداد 51 بیمار PKU و غیروابسته از نواحی مختلف دواستان درشمال ایران بررسی شد. پس از استخراج DNA ژنومی از لوکوسیتها، قطعات حامل VNTR ژن PAH با استفاده از تکنیکهای واکنش زنجیرهای پلیمراز (PCR) و تعیین توالی بررسی شد.سپس همراهی مارکر VNTR با جهشهای ژن PAH در افراد مبتلا به PKUدر شمال ایران مورد مطالعه قرار گرفت.
نتایج: آنالیز ما همراهی بعضی جهشهای ژن PAH نظیر IVS10-11G>A، IVS11+1G>C، p.P416Hfs*36 و p.R408W رابا آللهای VNTR در بیماران مورد مطالعه نشان داد. به ویژه همراهی قوی بین شایعترین جهش بیماران PKU در استان گلستان یعنی جهش IVS10-11G>A و آلل VNTR7مشاهده شد.که بصورت ( 2/19%)IVS10-11G>A -VNTR7 ،(7/7%) IVS11+1G>C -VNTR8، p.P416Hfs*36-VNTR9(7.7%) و(8/3%) p.R408W -VNTR3 گزارش شد.
نتیجهگیری: از نتایج این مطالعه میتوان نتیجهگیری کرد که شایعترین موتاسیون PKU در استان گلستان، IVS10-11G>A منحصرا با آلل VNTR7 مرتبط بوده و تست VNTR7- IVS10-11G>Aبرای غربالگری معمول ناقلین و تشخیص قبل از تولد باید مورد توجه قرار گیرد.
نوع مطالعه: پژوهشی |
موضوع مقاله:
مطالعه بيماری‌ها
دریافت: 1403/9/16 | پذیرش: 1404/6/8 | انتشار: 1402/9/16
دریافت: 1403/9/16 | پذیرش: 1404/6/8 | انتشار: 1402/9/16
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |