چکیده

  سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه برجسته پا، گوش های پایین تر از معمول، آپنه های مکرر، محدودیت شدید رشد داخل رحمی، استخوان پس سری برجسته، سوفل قلبی و میکروسفالی احتمال ابتلا به این سندرم را در ذهن برانگیخت. در اکوکاردیوگرافی نقص سپتوم بطنی، مجرای شریانی باز، اتساع تمام حفرات قلب و آنومالی قوس آئورت گزارش شد و پس از در خواست کاریوتیپ تشخیص این سندرم قطعی شد.