fa نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر؛ گزارش مورد پزشكي داخلی Internal Medicine گزارش موردی Case report <div style="border-width: medium medium 1pt; border-style: none none solid; padding: 0in 0in 1pt; border-image: none;"> <p dir="RTL" style="padding: 0in; border: currentColor; border-image: none; text-align: justify; unicode-bidi: embed; direction: rtl;"><strong><span style="font-size: 10pt;"><span style="font-family: iransharp_printingsize,sans-serif;">اهداف:</span></span></strong><span style="font-size: 10pt;"><span style="font-family: iransharp_printingsize,sans-serif;"> بیماری لبر، یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی میتوکندریایی است. درصد زیادی از بیماران دچار درگیری چشمی دوطرفه می‌شوند که این اتفاق در 25% مواقع همزمان و در 75% مواقع یکی بعد از دیگری رخ می‌دهد و فاصله درگیری دو چشم به‌طور میانگین 8 هفته است. هدف از این مقاله گزارش یک مورد نادر از بیماری لبر بود که فاصله درگیری دو چشم در آن 11 سال بود.</span></span></p> <p dir="RTL" style="padding: 0in; border: currentColor; border-image: none; text-align: justify; unicode-bidi: embed; direction: rtl;"><strong><span style="font-size: 10pt;"><span style="font-family: iransharp_printingsize,sans-serif;">مشخصات بیمار:</span></span></strong><span style="font-size: 10pt;"><span style="font-family: iransharp_printingsize,sans-serif;"> بیمار مرد 38ساله‌ای بود که به دلیل کاهش دید چشم چپ در پاییز سال 1391 در بیمارستان شهید بهشتی کاشان بستری شده بود. در روز قبل از مراجعه دید چشم چپ بیمار به تدریج تار شده بود. بیمار 11 سال قبل از بستری، طی چند روز دچار کاهش دید چشم راست شده و فقط قادر به درک نور بوده است. بیمار حدود 20 سال حامل هپاتیت </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size: 8pt;"><span style="font-family: cambria,serif;">B</span></span></span><span style="font-size: 10pt;"><span style="font-family: iransharp_printingsize,sans-serif;"> بود (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size: 8pt;"><span style="font-family: cambria,serif;">HBs Ag</span></span></span><span style="font-size: 10pt;"><span style="font-family: iransharp_printingsize,sans-serif;"> مثبت) و از حدود یک سال قبل از بستری، فشار خون داشت. بر اساس افتالموسکوپی، دیسک چشم سمت راست بیمار تحلیل رفته و سمت چپ رنگ‌پریده بود. </span></span></p> <p dir="RTL" style="padding: 0in; border: currentColor; border-image: none; text-align: justify; unicode-bidi: embed; direction: rtl;"><strong><span style="font-size: 10pt;"><span style="font-family: iransharp_printingsize,sans-serif;">یافته‌ها:</span></span></strong><span style="font-size: 10pt;"><span style="font-family: iransharp_printingsize,sans-serif;"> بیمار در ابتدا تحت درمان با پالس متیل‌پردنیزولون قرار گرفت که با گذشت 2 هفته از درمان هیچ پاسخ درمانی دیده نشد. طی بررسی ژنتیک روی سلول‌های خون محیطی جهش هموپلاسمی 14233 تشخیص داده و شک بالینی به بیماری لبر (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size: 8pt;"><span style="font-family: cambria,serif;">LHON</span></span></span><span style="font-size: 10pt;"><span style="font-family: iransharp_printingsize,sans-serif;">) تایید شد. بیمار تحت درمان با کوآنزیم </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size: 8pt;"><span style="font-family: cambria,serif;">Q10 100</span></span></span><span style="font-size: 10pt;"><span style="font-family: iransharp_printingsize,sans-serif;">میلی‌گرم در روز و مولتی‌ویتامین قرار گرفت.</span></span></p> <p dir="RTL" style="padding: 0in; border: currentColor; border-image: none; text-align: justify; unicode-bidi: embed; direction: rtl;"><strong><span style="font-size: 10pt;"><span style="font-family: iransharp_printingsize,sans-serif;">نتیجه‌گیری:</span></span></strong><span style="font-size: 10pt;"><span style="font-family: iransharp_printingsize,sans-serif;"> تشخیص نوروپاتی عصب بینایی لبر در مردان جوان مبتلا به تحلیل عصب بینایی دوطرفه بایستی مد نظر قرار گیرد.</span></span></p> </div> <p style="margin-left: 42.55pt;"><strong>Aims: </strong>One of the most prevalent mitochondrial genetic diseases is Leber disease. Most of the patients are with the bilateral ocular involvement, simultaneously in 25% and one after another in 75% of the patients with an average of 8-week involvement distance between two eyes. The aim of the study was to report a rare case of Leber disease with 11-year engagement distance between two eyes.&nbsp;&nbsp;</p> <p style="margin-left: 42.55pt;"><strong>Patient Profile:</strong> A 38 years old male patient, who had been hospitalized in autumn 2012 in Beheshti Hospital in Kashan, Iran, due to his left-eye vision loss, was studied. One day before referring to the hospital, his left-eye vision had gradually blurred, only could perceive light. The patient were with HBs Ag positive (Carrier), and was hypertensive from about one year before hospitalization. Based on the ophthalmoscopy results, the right-eye disc was lost and the left-eye disc was pale.</p> <p style="margin-left: 42.55pt;"><strong>Findings:</strong> At first, the patient received methylprednisolone pulse therapy, while no treatment response was observed after a 2-week therapy. Based on the genetic assessments of peripheral blood cells, the homoplastic 14233 mutation was diagnosed, confirming the clinical suspicion of Leber disease (LHON). The patient received 100mg a day Q10 coenzyme and multivitamin.</p> <p style="margin-left: 42.55pt;"><strong>Conclusion:</strong> The diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy should be noticed in young men with bilateral optic atrophy.</p> نوروپاتی عصب بینایی ارثی لبر, نوریت اپتیک, DNA میتوکندریایی, جهش Leber Hereditary Optic Neuropathy , Optic Neuritis , Mitochondrial DNA , Mutation 165 168 http://imtj.gmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-192-2&slc_lang=fa&sid=1 R. Daneshvar Kakhki رضا دانشور کاخکی redaneshvar@gmail.com 8000319475328460023441 8000319475328460023441 Yes Neurology Department, Medical School, Kashan University of Medical Sciences, Kashan, Iran گروه نرولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کاشان، کاشان، ایران