fa اولین گزارش از تعداد تکرارهای پشت سر هم متغیر در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گیلان، ایران علوم پايه پزشكي Basic Medical Science پژوهشی Original <span style="font-size:14px;"><span style="font-family:Tahoma;"><strong>اهداف</strong> جهش‌ها در ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز علت اصلی فنیل کتونوری هستند. تعدد جهش در ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز عامل فنیل کتونوری باعث می‌شود در بسیاری از موارد، تشخیص جهش بیماری‌زا امکان‌پذیر نباشد. در این موارد از مارکرهای چند شکلی درون ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز مثل تعداد تکرارهای پشت سر هم متغیر (VNTR) برای تعیین ناقلین در خانواده‌های فنیل کتونوری استفاده می‌شود. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی آللی این مارکر در جمعیت فنیل کتونوری استان گیلان بود.<br> <strong>مواد و روش ها</strong> در این مطالعه توصیفی‌مقطعی طی یک دوره 1 ساله، تعداد 25 بیمار فنیل کتونوری و غیر مرتبط از نواحی مختلف استان گیلان شناسایی شدند. پس از استخراج DNA از خون بیماران قطعه حامل VNTR ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز با استفاده از روش واکنش زنجیره‌ای پلیمراز-تعیین توالی بررسی شد.&nbsp;<br> <strong>یافته ها </strong>محصولات PCR مربوط به آلل‌های P&rlm;AH VNTR &nbsp;قطعات 380، 500 و 530 جفت‌باز تولید کرد. آن‌ها به‌ترتیب مربوط به تکرارهای 3، 7 و 8 تایی هستند. به‌علاوه این تکرارها به‌ترتیب دارای فراوانی 6 (12 درصد)، 6 (12 درصد) و 33 (66 درصد) بودند. همچنین این مطالعه نشان داد بیماران فنیل کتونوری در استان گیلان دارای ژنوتیپ‌های VNTR3/VNTR3،VNTR3/VNTR8 ، ND/VNTR8، VNTR7/VNTR7، VNTR8/VNTR8 و ND/ND در ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز بودند.<br> <strong>نتیجه گیری</strong> این مطالعه اولین گزارش در مورد ساختار ژنتیکی جمعیت فنیل کتونوری با استفاده از آلل‌های PAH VNTR در استان گیلان است. باتوجه‌به تنوع جمعیتی در ایران، بررسی فراوانی و پراکندگی آلل‌های VNTR در نقاط مختلف کشور ضروری است.</span></span> <span style="font-size:14px;"><span style="font-family:Tahoma;"><strong>Aims </strong>Mutations in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene are the main reason for phenylketonuria (PKU). The multiplicity of mutations in the PAH gene, which leads to PKU, makes the diagnosis of pathogenic mutations impossible in many cases. In these cases, polymorphic markers in the PAH gene, such as the variable number of tandem repeats (VNTR) are used to determine the carriers in PKU families. This study aims to investigate the allele frequency of this marker in the PKU population of Guilan Province, Iran.<br> <strong>Methods & Materials</strong> During one year, 25 unrelated PKU patients were identified from different areas of Guilan Province. After extracting DNA from patients&rsquo; blood, VNTR containing fragments of the PAH gene were assessed using the polymerase chain reaction (PCR)-sequencing method.<br> <strong>Findings </strong>PCR products related to PAH VNTR alleles produced 380, 500, and 530 base pairs fragments. They were related to 3, 7, and 8 copies of the repeat units, respectively. In addition, these repetitions had a frequency of 6(12%), 6(12%), and 33(66%), respectively. Also, this study demonstrated that PKU patients in Guilan Province, Iran had VNTR3/VNTR3, VNTR3/VNTR8, ND/VNTR8, VNTR7/VNTR7, VNTR8/VNTR8, and ND/ND genotypes in the PAH gene.<br> <strong>Conclusion </strong>This study is the first report on the genetic structure of the PKU population using PAH VNTR alleles in Guilan Province, Iran. Given the population diversity in Iran, it is necessary to study the frequency and distribution of VNTR alleles in different parts of the country.&nbsp;</span></span> مارکر چند شکلی, فنیل کتونوری, استان گیلان, ایران Polymorphic markers, Phenylketonuria, Guilan Province, Iran 464 477 http://imtj.gmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3841-1&slc_lang=fa&sid=1 Maryam Vakilpour مریم وکیل پور maryamvakilpour12@gmail.com 8000319475328460038203 8000319475328460038203 No Department of Genetics, Faculty of Biological Sciences, Tonekabon Branch, Islamic Azad University, Tonekabon, Iran. گروه ژنتیک، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران. Zeinab Khazaei-Koohpar زینب خزائی کوهپر ze.khazaei@iau.ac.ir 8000319475328460038204 8000319475328460038204 Yes Department of Cellular and Molecular Biology, Faculty of Biological Sciences, Tonekabon Branch, Islamic Azad University, Tonekabon, Iran. گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران.