fa گزارش یک مورد سندروم ادوارد در شهرستان گناباد پزشكي داخلی Internal Medicine گزارش موردی Case report <p align="right"> <strong> چکیده </strong></p><p align="right">  سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه برجسته پا، گوش های پایین تر از معمول، آپنه های مکرر، محدودیت شدید رشد داخل رحمی، استخوان پس سری برجسته، سوفل قلبی و میکروسفالی احتمال ابتلا به این سندرم را در ذهن برانگیخت. در اکوکاردیوگرافی نقص سپتوم بطنی، مجرای شریانی باز، اتساع تمام حفرات قلب و آنومالی قوس آئورت گزارش شد و پس از در خواست کاریوتیپ تشخیص این سندرم قطعی شد. </p> Abstract  <p>  </p><p>  Edwards syndrome or trisomy 18 is<font color="#ff66cc"> one of</font> the rare <font color="#ff66cc">types</font> of chromosomal abnormalities ..<font color="#ff66cc"> Since</font> this syndrome is<font color="#ff66cc"> easily</font> diagnosed<font color="#ff66cc"> during</font> pregnancy and <font color="#ff66cc">cases of legal abortion is considered</font> Therefore, <font color="#ff66cc">early diagnosis</font> is <font color="#ff66cc">important during pregnancy</font>. this article is a report of a case of this syndrome in a female neonate<font color="#ff66cc"> born</font> in Gonabad. <font color="#ff66cc">Due to</font> her multiple congenital abnormalities <font color="#ff66cc">including</font> : overlapping fingers,rocker bottom feet, low set ears,recurrent apnea,sever intrauterine growth restriction,prominent occiput,cardiac murmur and microcephaly, we<font color="#ff66cc"> suspected</font> to this syndrome. in Ecocardiography <font color="#ff66cc">was reported</font> ventricular septal defect,patent dactus arteriosus,whole cardiac chambers dilatation and <font color="#ff66cc">aortic arch</font> anomally And <font color="#ff66cc">after application of karyotype this syndrome confirmed</font>. </p> کلید واژه ها : اکوکاردیوگرافی ،سندرم ادوارد ، کاریوتیپ ، Key word,Ecocardiography , Edward syndrome , karyotype 77 81 http://imtj.gmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-700-1&slc_lang=fa&sid=1 ُُُShirin Torabi شیرین ترابی sh.torabi58@yahoo.com 800031947532846009322 800031947532846009322 Yes Mohammad Nasir Hematian محمد نصیر همتیان nasir.hematian@yahoo.com 800031947532846009323 800031947532846009323 No