logo
دوره 26، شماره 2 - ( بهار 1399 )                   جلد 26 شماره 2 صفحات 191-182 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Shafaat S M, Hashemi M, Majd A, Abiri M, Zeinali S. Genetic Assessment of Mucopolysaccharidosis Type IV and the First Pathological Mutation of c.313A>G in the Iranian Population. Intern Med Today 2020; 26 (2) :182-191
URL: http://imtj.gmu.ac.ir/article-1-3413-fa.html
شفاعت سید مهدی، هاشمی مهرداد، مجد احمد، عبیری مریم، زینلی سیروس. بررسی ژنتیکی دو بیمار ایرانی مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز تیپ 4 (سندرم مورکیو) با استفاده از تکنیک Next Generation Sequencing) NGS) و مشاهده جهش بیماری‌زای c.313A>G برای اولین‌بار در جمعیت ایرانی. طب داخلی روز. 1399; 26 (2) :182-191

URL: http://imtj.gmu.ac.ir/article-1-3413-fa.html


1- گروه زیست‌شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران شمال، تهران، ایران.
2- گروه ژنتیک مولکولی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران، تهران، ایران.
3- گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم‌پزشکی ایران، تهران، ایران.
4- گروه پزشکی مولکولی، مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی، انستیتو پاستور ایران، تهران، ایران. ، zeinali@kawsar.ir
چکیده:   (3535 مشاهده)
اهداف سندرم مورکیو یکی از تیپ‌‌های بیماری موکوپلی ساکاریدوز (تیپ چهار) است که دارای وراثت مغلوب اتوزومی است و بر اثر نقص در دو ژن GALNS (مورکیو A) و GLB1 (مورکیو B) ایجاد می‌شود. شیوع این بیماری تقریباً یک در هر 200 هزار تولد نوزاد زنده در جهان تخمین زده شده است که بیشترین مبتلایان تقریباً مربوط به خاورمیانه به دلیل نرخ بالاتر ازدواج خویشاوندی است. شایع‌ترین علائم بالینی این بیماری شامل اختلالات اسکلتی، مشکلات شنوایی و بینایی، کاهش رشد جسمانی و ناهنجاری قلبی است.
مواد و روش ها در این مطالعه دو فرد مبتلا به سندرم مورکیو (یکی نوع A و دیگری نوع B) که هر دو حاصل ازدواج خویشاوندی بودند مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفتند تا جهش یا جهش‌‌های عامل بیماری آن‌ها پیدا شود. DNA افراد تخلیص شد و سپس با استفاده از تکنیک SGN (Whole Exome Sequencing‌) تعیین توالی انجام شد. پس از دریافت نتایج، برای تأیید جهش‌‌های پیدا‌شده، تعیین توالی سنگر انجام شد تا جهش مشاهده‌شده به این روش تأیید شود.
یافته ها در هر دو مبتلا جهش عامل بیماری به شکل هموزیگوت مشاهده شد که یکی از آن‌ها دارای جهش c.443G>A در اگزون 4 ژن GLB1 بود و در مبتلای دیگر نیز جهش c.313A>G در اگزون 3 ژن GALNS مشاهده شد.
نتیجه گیری دو جهش بیماری‌زای عامل بیماری سندرم مورکیو در دو فرد ایرانی در این مطالعه دیده شد که تکنیک NGS روش بسیار خوب و قابل اعتمادی برای پیدا شدن این دو جهش بود. جهش c.313A>G در ژن GALNS برای اولین بار در این مطالعه دیده شد و تا به حال این جهش در دنیا گزارش نشده بود.
متن کامل [PDF 3796 kb]   (1574 دریافت) |   |   متن کامل (HTML)  (4302 مشاهده)  
نوع مطالعه: پژوهشی | موضوع مقاله: علوم پايه پزشكي
دریافت: 1398/7/28 | پذیرش: 1398/9/6 | انتشار: 1399/4/1

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.