logo
دوره 14، شماره 1 - ( بهار 1387 )                   جلد 14 شماره 1 صفحات 72-67 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print

Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Ja'farnezhad M, Hashemzehi M. Homozygous Familial Hypercholesterolemia and severe involvement of aortic valve and aortic root- a case report of a 10-year old boy. Intern Med Today 2008; 14 (1) :67-72
URL: http://imtj.gmu.ac.ir/article-1-349-fa.html
جعفرنژاد مجید، هاشمزهی مراد. آنژین قلبی و گرفتاری شدید آئورت در هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت – گزارش یک مورد نادر- پسربچه 10 ساله. طب داخلی روز. 1387; 14 (1) :67-72

URL: http://imtj.gmu.ac.ir/article-1-349-fa.html

آنژین قلبی و گرفتاری شدید آئورت در هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت – گزارش یک مورد نادر- پسربچه 10 ساله
مجید جعفرنژاد*1 ، مراد هاشمزهی
1- ، m_jefarnejad@yahoo.com
چکیده:   (13198 مشاهده)
بیماری هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت، یک اختلال لیپوپروتئینی نادر است که به صورت اتوزوم غالب منتقل میشود و شیوع آن 1 مورد در هر یک میلیون نفر تخمین زده می شود. معمولا گرفتاری مجرای عروق کرونر و افزایش ضخامت اترواسکلروتیک لت های دریچه و دیواره آئورت وجود دارد و به نارسایی آئورت و تنگی آئورت می انجامد که در بعضی موارد ممکن است شدید باشد. بیمار مورد گزارش ما پسر بچه 10 ساله ای است با گزانتوماهای پوستی و تاندونی که با سابقه آنژین فعالیتی از 8 سالگی، همراه با گرفتاری آترواسکلروتیک شدید دریچه و ریشه آئورت، به صورت تنگی نسبتا شدید آئورت و نارسایی متوسط آئورت از یکی از روستاهای بیرجند معرفی شده و با توجه به اینکه تنگی های خفیف در 70% موارد گزارش شده، این مورد در واقع یک نمای بالینی کمیاب تر از این بیماری نادر است. کلسترول توتال 766 و LDL-c 658 میلی گرم در دسی لیتر، تری گلیسرید طبیعی 160 و HDL-c معادل 46 میلی گرم در دسی لیتر گزارش گردید. تشخیص قطعی با وجود ضایعات پوستی و تاندونی تیپیک شامل گزانتوم های پوستی زرد نارنجی، گزانتوم های تاندونی در آشیل، قوس قرنیه، دیس لیپوپروتئینمی تیپ IIa جدول فریدریکسون و سوفل دریچه آئورت همراه با یافته های مشخص اکوکاردیوگرافی بصورت افزایش ضخامت قابل توجه دیواره ای ریشه آئورت و لتهای آئورت (به علت تجمع و رسوب کلسترول)، حاصل شد. نتیجه گیری: با توجه به نبود گزارش ها و آمار های کافی در این مورد در کشور و گزارش موارد نسبتاً بالای آن در بعضی از کشورهای منطقه، گزارش موارد بیشتر آن باعث شناخت بهتر بیماری و همچنین امکان یافتن تعداد زیادی بیمار بدون علائم پوستی از نوع هتروزیگوت به ازای کشف هر بیمار هموزیگوت و درمان نسبتاً ساده آنها با دارو می شود.
واژه‌های کلیدی: هیپرکلسترولمی فامیلیال هموزیگوت، آئورت، گزانتوم
متن کامل [PDF 480 kb]   (3000 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشی | موضوع مقاله: پزشكي داخلی
دریافت: 1387/8/20 | انتشار: 1387/1/27
بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.